Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu
Yıl: 2002 Cilt: 9 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 158 - 161 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu
Öz: Gaucher hastalığı, en sık görülen lipid depo hastalığıdır. Hastalık, otozomal resesif geçer ve lizozomal bir enzim olan ß-glikoserebrosidazi kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Glikoserebrosidaz eksikliği, glikoserebrosidin (glikoseramid) monosit-makrofaj sistemi hücrelerinde birikmesine neden olur. Hastalık, açıklanamayan splenomegali, pansitopeni, kemik ağrılarının ve patolojik kırıkların ayırıcı tanısında düşünülmelidir. Gaucher hastalığının Türkiye'de sıklığı bilinmemektedir. Bu makalede Tip l Gaucher hastalığı tanısı konulan 2 olgu sunuldu ve konu ile ilgili literatür gözden geçirildi.
Anahtar Kelime: Konular:
Gaucher disease: Report of two cases
Öz: Gaucher disease is the most common of the lipid storage disorders. It is inherited as autosomal recessive and is caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme ß-glucocerebrosidase. Deficiency of glucoce-rebrosidase leads to the accumulation of the lipid glucocerebroside (glucosylceramide) within the lysosomes of the monocyte-macrophage system. The disease should be considered in the differential diagnosis of patients who present with unexplained splenomegaly, pancytopenia, bone pain and pathologic fractures. The incidence of Gaucher disease is unknown in Turkish populations. In this article, two cases of Gaucher disease was presented and literature was reviewed.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Diğer Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Bentler E. Gaucher's disease. N Engl J Med 1991; 325:1354-60. 2. Tsuji S, et al. Genetic heterogeneity in type 1 Gauc- her disease: Multiple genotypes in Ashkenazic and non Ashkenazic individuals. Proc Natl Acad Sci USA 1987; 85:1949. 3. Amoral O, Fortuna AM, Lacerda L, et al. Molecular characterisation of Type 1 Gaucher disease families and patients: Intrafamilial heterogeneity at the level. 3 Med Genet 1994; 31: 401-4. 4. Ertürk N ve ark. Ailevi özellik gösteren Tip 1 "Gaucher hastalığı" olgusu. Endokrinolojide Yönelişler 1998; 9: 127-9. 5. Berabi A, Wishnitzer R, Van der Walde U. Gaucher's disease: Unexpected diagnosis in three patients over seventy years old. Nouv Rev Fr Hematol 1984; 26:201.
- 6. Medoff AS, Boyrad ED. Gaucher's disease in 29 ca¬ ses: Hematologic complications and effect of sple- nectomy. Am Intern Med 1954; 40: 481. 7. Stowens DW, Teitelbaum SL, Kahn AJ, et al. Skeletal complications of Gaucher's disease. Medicine 1985; 64:310-22. 8. Pastures GM, Sibille AR, Grabowski GA. Enzyme therapy in Gaucher disease Type I: Dosage, efficacy and adverse effects in 33 patients treated for 6 to 24 months. Blood 1993; 82: 408-16.
| APA | KUKU İ, KAYA E, YILDIZ R, HARPUTLUOĞLU H, AYDOGDU I, Gürakan F (2002). Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. , 158 - 161. |
| Chicago | KUKU İrfan,KAYA Emin,YILDIZ Ramazan,HARPUTLUOĞLU Hakan,AYDOGDU ISMET,Gürakan Figen Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. (2002): 158 - 161. |
| MLA | KUKU İrfan,KAYA Emin,YILDIZ Ramazan,HARPUTLUOĞLU Hakan,AYDOGDU ISMET,Gürakan Figen Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. , 2002, ss.158 - 161. |
| AMA | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. . 2002; 158 - 161. |
| Vancouver | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. . 2002; 158 - 161. |
| IEEE | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F "Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu." , ss.158 - 161, 2002. |
| ISNAD | KUKU, İrfan vd. "Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu". (2002), 158-161. |
| APA | KUKU İ, KAYA E, YILDIZ R, HARPUTLUOĞLU H, AYDOGDU I, Gürakan F (2002). Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri, 9(4), 158 - 161. |
| Chicago | KUKU İrfan,KAYA Emin,YILDIZ Ramazan,HARPUTLUOĞLU Hakan,AYDOGDU ISMET,Gürakan Figen Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri 9, no.4 (2002): 158 - 161. |
| MLA | KUKU İrfan,KAYA Emin,YILDIZ Ramazan,HARPUTLUOĞLU Hakan,AYDOGDU ISMET,Gürakan Figen Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri, vol.9, no.4, 2002, ss.158 - 161. |
| AMA | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri. 2002; 9(4): 158 - 161. |
| Vancouver | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu. Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri. 2002; 9(4): 158 - 161. |
| IEEE | KUKU İ,KAYA E,YILDIZ R,HARPUTLUOĞLU H,AYDOGDU I,Gürakan F "Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu." Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri, 9, ss.158 - 161, 2002. |
| ISNAD | KUKU, İrfan vd. "Gaucher hastalığı: İki olgu sunumu". Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri 9/4 (2002), 158-161. |
