E. Ferda PERÇİN
(Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Sivas, Türkiye)
İlhan SEZGİN
(Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Sivas, Türkiye)
Öztürk ÖZDEMİR
(Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Sivas, Türkiye)
Yıl: 1997Cilt: 19Sayı: 4ISSN: 1300-199XSayfa Aralığı: 226 - 229Türkçe

62 0
Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin şiddetinde farklılık (variable expressivity) göstermektedir. Anne-babası, ikinci dereceden akraba biri 22, diğeri 13 yaşında iki kardeşde coronal sütür sinostozu, yüz asimetrisi, belirgin antiheliks ortak bulgulardı. Ayrıca kardeşlerden birinde "trifalangeal" başparmak, diğerinde beşinci, parmak klinodaktilisi vardı. Olguların babasında da coronal sütürde skleroz saptandı. Olgulara Saethre-Chotzen sendromu tanısı konuldu. Tripsin Giemsa bantlama (GTG) tekniğiyle yapılan kromozom analizinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Olgular, otozomal dominant bakımdan variable exspressivity göstermeleri nedeniyle bildirildi.
Fen > Tıp > Genel ve Dahili Tıp
DergiDiğerErişime Açık

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.