Yıl: 1997 Cilt: 19 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 226 - 229 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)

Öz:
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin şiddetinde farklılık (variable expressivity) göstermektedir. Anne-babası, ikinci dereceden akraba biri 22, diğeri 13 yaşında iki kardeşde coronal sütür sinostozu, yüz asimetrisi, belirgin antiheliks ortak bulgulardı. Ayrıca kardeşlerden birinde "trifalangeal" başparmak, diğerinde beşinci, parmak klinodaktilisi vardı. Olguların babasında da coronal sütürde skleroz saptandı. Olgulara Saethre-Chotzen sendromu tanısı konuldu. Tripsin Giemsa bantlama (GTG) tekniğiyle yapılan kromozom analizinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Olgular, otozomal dominant bakımdan variable exspressivity göstermeleri nedeniyle bildirildi.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Two siblings with Seathre-Chotzen syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type III)

Öz:
Saethre-Chotzen syndrome is an autosomal dominant acrocephalopolysyndactyly syndrome (type III) whose gene has been assigned to chromosome 7p. Features of this syndrome show variable expressivity. We report ofr two siblings, aged 22 and 13, whose parents were 2nd degree relatives; the common findings were synostosis of coronal suture, asymmetry of the face and hypertrophic antihelix. In addition, one of them had finger-like thumb whereas the other, clinodactyly of the 5th finger. The father of the siblings had sclerosis of the coronal suture. The siblings were diagnosed as having Saethre-Chotzen syndrome. No structural or numerical anomalies were encountered in the chromosomal analyses using trypsin Giemsa banding. The cases were reported since they constituted an example of variable expressivity of Saethre-Chotzen syndrome.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp
Belge Türü: Makale Makale Türü: Diğer Erişim Türü: Erişime Açık
APA PERÇİN E, SEZGİN İ, ÖZDEMİR Ö (1997). Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). , 226 - 229.
Chicago PERÇİN E. Ferda,SEZGİN İlhan,ÖZDEMİR Öztürk Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). (1997): 226 - 229.
MLA PERÇİN E. Ferda,SEZGİN İlhan,ÖZDEMİR Öztürk Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). , 1997, ss.226 - 229.
AMA PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). . 1997; 226 - 229.
Vancouver PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). . 1997; 226 - 229.
IEEE PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö "Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)." , ss.226 - 229, 1997.
ISNAD PERÇİN, E. Ferda vd. "Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)". (1997), 226-229.
APA PERÇİN E, SEZGİN İ, ÖZDEMİR Ö (1997). Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). Erciyes Tıp Dergisi, 19(4), 226 - 229.
Chicago PERÇİN E. Ferda,SEZGİN İlhan,ÖZDEMİR Öztürk Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). Erciyes Tıp Dergisi 19, no.4 (1997): 226 - 229.
MLA PERÇİN E. Ferda,SEZGİN İlhan,ÖZDEMİR Öztürk Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). Erciyes Tıp Dergisi, vol.19, no.4, 1997, ss.226 - 229.
AMA PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). Erciyes Tıp Dergisi. 1997; 19(4): 226 - 229.
Vancouver PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu). Erciyes Tıp Dergisi. 1997; 19(4): 226 - 229.
IEEE PERÇİN E,SEZGİN İ,ÖZDEMİR Ö "Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)." Erciyes Tıp Dergisi, 19, ss.226 - 229, 1997.
ISNAD PERÇİN, E. Ferda vd. "Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)". Erciyes Tıp Dergisi 19/4 (1997), 226-229.