Physical exercise promotes the energy metabolism of the body. While physiological changes occuring in human body after regular exercise is well defined, it is not known how the body’s response changes during the time course of the exercise. Here, we investigated how the acute and chronic exercise alters expressions of genes related to energy metabolism and endurance. Our study investigated the effects of acute and chronic exercise on the expression of genes related to energy metabolism (AMPD1, PPARA) and endurance (ADRB2). Study group; was formed with 24 people: 12 healthy females and 12 healthy males. Maximal oxygen use capacities of the participants were determined by the Bruce test protocol at the beginning and end of the 8-week training program. After calculating their maximal oxygen use capacity, each participant was given an acute running exercise on the tread mill at the speed and incline that the participant would reach to his/her maxVO2 until he/she exhausted. The same people were built to continuous runs (%50-70) once every 8 weeks, and two days of medium-term interval training program (%90-95). Peripheral blood samples were taken before and after acute exercise and immediately after chronic exercises. RNA isolation was performed using TRIzol Reagent from peripheral blood mononuclear cells. Gene expression was determined by Biomark Real-Time PCR (RT-PCR). Gene expression data was quantified by using both t-test and Mann-Whitney U tests. The statistical level of p <0.05 was taken. Our results show that ADRB2 and AMPD1 gene expression values increase in women after acute exercise. There were changes in the mean values of ADRB2, AMPD1, PPARA gene expressions in both men and women after the 8-week training program compared to pre-acute exercise. Expression of PPARA gene significantly decreased after exercise compared to pre-exercise only for the female group. This study is important in developing ideas about gene expressions of genes related to energy training and endurance with different selections and different exercise programs. Our results; this suggests that different training programs on different genders are important in terms of giving an idea about the gene expressions of genes related to energy metabolism and endurance.
|
Objective: Hemodialysis (HD) requires a well-functioning temporary or permanent vascular access. Arteriovenous fistula(AVF) is frequently used in chronic kidney disease (CKD) patients for vascular access. Cytokines direct inflammation andimmune response. Inflammation is one of the prevalent risk factors in renal patients. Inflammatory cytokine gene polymorphismshave an effect on vascular access. Therefore, we aimed to investigate a cytokine gene, IL-1α -889 C>T, promoterpolymorphism in HD patients with and without AVF thrombosis.Materials and Methods: Eighty-one HD patients and 62 healthy controls were enrolled in the study. Polymorphism wasstudied using a polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. The Mann–Whitney U test andPearson chi-square analysis were used for statistical analysis.Results: There was no significant difference between the groups. However, the wild genotype was found to be much higherin the group without thrombosis compared to the thrombosis group (59.1% versus 48.6%). This difference was not statisticallysignificant. In the patients’ group, the heterozygous genotype was found to be more prevalent (37.8% versus 27.3%).Conclusions: Polymorphisms in the promoter region of the genes affect the transcriptional activity and also the gene products.According to our results, the IL-1α -889 C>T gene promoter polymorphism is not associated with a risk of thrombosisin HD patients
|
BACKGROUND: Acute appendicitis (AA) is a momentous, emergency, surgical pathology that has still been investigated for bothetiopathogenetic unknowns and challenges in diagnosis. Presently, there is little information about the role of microRNAs (miRNAs),which have basic biological functions in the cell, can be a marker, and are associated with various pathologies, in patients with AA. Theaim of this study was to investigate the expressions of some miRNAs in AA.METHODS: Overall, 41 miRNAs were screened in 48 individuals comprising 24 patients with AA and 24 healthy controls at ErciyesUniversity Genome and Stem Cell Center (GENKOK). The obtained data were analyzed using appropriate statistical methods.RESULTS: miR-29c-3p was found to be increased 2-fold during the first 4–6 h in AA, and this increase was revealed to be statisticallysignificant compared with healthy individuals. Similarly, expressions of let-7b-5p, let-7i-5p, miR-30a-5p, miR-29b-3p, and miR-23a-3palso increased approximately 2-fold in AA, although not statistically significant. No significant differences were found in the screeningof the remaining 35 miRNAs in patients with AA.CONCLUSION: Although there is little information about the relationship between AA and miRNAs currently, miR-29c-3p wasreported to increase in the acute period of AA in this study. With the current results, it can be argued that miR-29c-3p bears the potentialto be a marker in patients with AA. The present study may also be a basic research for more extensive and necessary miRNAsscreening in this field.
|
Background: This study aims to investigate the relationshipbetween the development of aortic dissections and aneurysmswith the polymorphisms of angiotensin converting enzyme gene,methylenetetrahydrofolate reductase gene, plasminogen activatorinhibitor-1 gene, and nitric oxide synthase gene.Methods: Between April 2009 and July 2014, 38 patients with aorticdissections (28 males, 10 females; mean age 55.1±10.7 years; range,30 to 78 years) and 67 patients with aortic aneurysms (57 males,10 females; mean age 63.0±11.4 years; range, 31 to 82 years) wereincluded in this cross-sectional study. The control group consistedof 60 healthy volunteers (41 males, 19 females; mean age 56.3±11.2years; range, 30 to 82 years) without an aortic aneurysm ordissection, as assessed by thoracoabdominal computed tomography.The prespecified four genes were genotyped with competitive allelespecificpolymerase chain reaction.Results: The aortic dissection group had higher nitric oxidesynthase-3 (4b/4b) expression levels, compared to the control group.The aortic aneurysm group had also higher nitric oxide synthase-3(4b/4a) expression levels, compared to the control group. Comparedto the control group, a higher rate of angiotensin converting enzymeI/D gene polymorphism was detected in the aneurysm group, whilehigher D/D polymorphism rates were found in the dissection group;although not statistically significant.Conclusion: Our study results suggest that the nitric oxidesynthase-3 intron 4b/4b and nitric oxide synthase-3 intron 4b/4agene polymorphisms can be used as a predictor of aortic dissectionand aneurysm development.
|
Objective: Major causes of mortality in patients with valvular disease are endocarditis and valve thrombosis. Oral anticoagulant drugs are used to prevent valve thrombosis. Uses of inadequate doses of medication or absence of medication use are the main reasons for the development of valve thrombosis. In addition to medical treatment or surgical treatment of patients with infective endocarditis has a high mortality rate. In this study, MTHFR C677T, Prothrombin (Factor-II) G20210A, Factor-V Leiden G1631, PAI-1 4G/5G and TNF-α-308 G>A were determined in patients with infective endocarditis and valve thrombosis groups. Materials and Methods: 18 patients with infective endocarditis, 12 patients with valve thrombosis and 37 healthy volunteers were included in this study. Polymerase chain reactions (PCR) and restriction fragment length polymorphisms (RFLP) were used to detect the related polymorphism. Chi-square was used to compare groups. Results: There were no significant differences between the groups regarding MTHFR C677T, Prothrombin (Factor-II) G20210A, Factor-V Leiden G1631, PAI-1 4G/5G polymorphism. In contrast, a significant difference was found in TNF-α -308 G>A polymorphism between the groups. Conclusion: In our study, TNF-α-308 G>A results were higher in patients with endocarditis and valve thrombosis than control groups in chi-squares test and there were significant differences between two groups. There is not enough data in literature about the involvement of genetic factors in valve thrombosis. For this reason, larger and more comprehensive studies are needed
|
AMAÇ: Akut apandisit etiyolojisinde en önemli fizyopatolojik sürecin apandiks lümeninin bir nedenle obstrüksiyonu ve enflamasyonu olduğu bilin-mesine rağmen, bu enflamasyon ile endotelial nitrikoksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi arasında yapılan bir araştırma bulunmamaktadır. Oysaki enflamasyon ile endotelial nitrikoksit sentaz ilişkisi birçok çalışmada gösterilmiştir. Literatürdeki eksik yerini hala koruyan akut apandisit ve endotelial nitrikoksit sentaz gen polimorfizmi muhtemel ilişkisi hipotezi araştırılmağa değer bulunmuştur.GEREÇ VE YÖNTEM: Araştırma için 201 akut apandisitli ve 201 kontrol grubu olmak üzere 402 birey incelemeye alındı. Acil servise başvuran akut apandisitli hastalardan çalışma grubu oluşturulurken, yakınlarından da kontrol grubu belirlendi. Çalışmada eNOS gen polimorfizmine ait genotipleri analiz edildi.BULGULAR: İntron 4b/4a'nin 119 bireyde pozitif olduğu görüldü. Genotiplerden G894T-GT'nin 71 ve nitrikoksit sentaz 786-1'in 71 akut apandisitli olguda pozitif olduğu saptanarak, bu sonuçlar ile AA hastaları ve kontrol grubu eNOS 4a/b, G894-GT ve 786-1 genotipleri arasında anlamlı bir fark bulunmadı.TARTIŞMA: Akut apandisit ve eNOS gen polimorfizmi muhtemel ilişkisi olarak hipotezi kurulan bu çalışmadan elde edilen sonuçlarda eNOS ile akut apandisit arasında istatistikî bir ilişki kurulmamıştır. Ancak, böyle bir ilişkinin olmadığını bu çalışma ile iddia etmek mümkün gözükmemektedir. Me-todolojik açıdan elde edilen veriler önem taşımakta ve yapılacak daha geniş çalışmalar ile bu konu hakkında daha detaylı bilgiler elde edilebilecektir
|
Geçtiğimiz yirmi yıl içerisinde psikiyatrik hastalıkların genetik temelinin anlaşılmasında olağanüstü gelişmeler yaşanmıştır. Bu alandaki gelişmeler bu hastalıkların altında yatan mekanizmalar ve bunlarla ilişkili genlerle ilgili önemli bakış açıları sağlamıştır. DNA dizileme teknolojilerindeki ilerlemeler sayesinde insan hastalıklarıyla ilgili birçok gen tanımlanabilmiştir. Ancak, nöropsikiyatrik bozuklukların altında yatan mekanizmalar halen bilinmezliklerini korumaktadır. Günümüz biyomedikal araştırmaların temel amaçlarından birisi de bu tip kompleks hastalıkların genetik etiyolojilerini ortaya çıkarmaktır. Yeni nesil sekans teknolojileri tüm genom veya tüm ekzonları sekanslayarak kompleks hastalıklardan sorumlu olabilecek genetik altyapıyı anlamamızı kolaylaştıracak güçlü bir araç olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde dizileme işlemi geniş kapsamlı olarak hem düşük maliyetli hem de hızlı bir şekilde uygulanabilmektedir. Bu özellikleri nedeniyle de giderek daha yaygın kullanım alanına sahip olmaktadır. Yeni nesil sekanslama uygulamalarının yaygınlaşması ile elde edilecek bulgular, sadece nöropsikiyatrik hastalıkların değil diğer kompleks hastalıkların patogenezinin anlaşılmasını da kolaylaştıracaktır. Bu derleme depresif bozukluk, şizofreni ve bipolar bozukluk gibi kompleks nöropsikiyatrik hastalıkların genetik temellerinin anlaşılmasında yeni nesil dizi teknolojilerinin uygulamalarına odaklanmaktadır.
|
Amaç: Otizm kompleks bir nörogelişimsel bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Hastalık etiyolojisinde genetik bir taban olduğu bilinmektedir. Serotonin ve otizm arasında bir ilişki olduğu daha önce yapılan çeşitli araştırmalarla gösterilmiştir. SLC6A4 geni (SERT veya 5-HTT) serotoninin geri alımında önemli bir role sahiptir. Bu özelliğinden dolayı bu çalışmada otizm hastalarında SLC6A4 geninin ekspresyon düzeyi araştırılmıştır. Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'na ilk kez başvurup, yapılan değerlendirme sonrası DSM-V kriterlerine göre otistik spektrum bozukluğu (OSB) tanısı alan 34 hasta (26 erkek, 8 kız) ve sağlıklı 23 kontrol (16 erkek, 7 kız) çalışmaya dahil edilmiştir. Gruplardan alınan periferal kan örneklerinden TRIzol yardımıyla RNA izolasyonu yapılmıştır. SLC6A4 geni ekspresyonu Kantitatif Real-Time PCR (qRT-PCR) ile belirlenmiştir. Bulgular: SLC6A4 geni ekspresyonunun hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak önemli ölçüde daha düşük olduğu bulundu (p=0,027). Sonuç: Hasta grubunda ekspresyonun düşük olması serotoninin geri alınımında bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir. Elde edilen bu sonuçlarımıza göre genin ekspresyonunun aynı hasta grubunda genişletilerek çalışılması, özellikle genin metilasyon durumu ve genin ekspresyonunu etkileyen polimorfizmlerin de birlikte araştırılması gerektiği düşünülmektedir.
|
Objective: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene is a candidate gene in cardiovascular and renal diseases. Several polymorphic varia- tions have been identified in eNOS gene. We investigated a potential role of arteriovenous fistula (AVF) thrombosis and intron 4 and G894T polymorphisms in chronic renal failure. Methods: We performed a case-control observational study involving 79 with/without AVF thrombosis in chronic renal failure patients. All sub- jects were genotyped by the polymerase chain reaction (PCR) and PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism. Genotype distribution and allele frequencies were compared between groups using the chi-square test. Results: Genotype frequencies in patients with thrombosis were not significantly different from those of patients without thrombosis for eNOS G894T polymorphism (p=0.1). eNOS gene intron 4 a allele distributions seems to be associated with thrombosis in the groups. Conclusion: This study revealed that there was an association between eNOS intron 4 polymorphism and thrombosis in chronic renal failure patients. This data will be helpful in planning further eNOS association studies in vascular access thrombosis.
|
Otistik bozukluk toplumsal ve iletişimsel sorunları yaşamları boyunca süren çocukları ve erişkinleri içine alan, özellikle erkeklerde (4:1) daha sık görülen yaygın gelişimsel bir bozukluktur. Yineleyici-sınırlayıcı hareketler dışında iletişim ve bilişsel gelişimde gecikme ya da sapma ile karakterizedir. Otizm etiyolojisinin bilinmemesine rağmen yapılan çalışmalar hastalığın oluşmasında genetik faktörlerin büyük rol oynadığını göstermiştir. Otistik çocukların kardeşlerinde otizm görülme riskinin sağlıklı bireylerin kardeşlerinden 30-150 kat yüksek olduğu tespit edilmiştir. Otizm üzerindeki son dönem araştırmalar genetik, beyin işlevleri, nörokimyasal ve immünolojik etkenler üzerine yoğunlaşmıştır. Bağlantı ve ilişki çalışmaları ile belirli kromozom bölgelerinde (2, 3, 7, 11, 15, 17, X kromozomları) anlamlı sonuçlar bulunmuştur. Otizm için bilinmeyenlerin ışığında ayırıcı tanıda yol gösterebilecek, tedaviye yanıtı öngörebilecek veya ölçebilecek biyolojik belirteçler saptanmasının önemi büyüktür. Bu derleme otizmin genetik kökeni hakkında kısa bir özet verilmesi ve otizme sebep olabileceği düşünülen genetik faktörlerin gözden geçirilmesi amacıyla yazılmıştır.
|
