Mucocele is typically defined as the accumulation of salivary secretion in the mucosa or subcutaneous softtissue spaces by leaking from the salivary glands or secretory ducts and forming a cystic structure surroundedby granulation tissue. The majority of mucoceles originate from minor salivary glands. The most importantreason is lip or cheek biting habit, which can lead to trauma, and saliva leakage from the damaged canal intothe adjacent connective tissue. In this case report, a 10-year-old girl patient with mucocele is presented, anddiscussed its' etiology.
|
Background: Colchicine is an anti-inflammatory agent used for preventing familial Mediterranean fever (FMF) attacks and amyloidosis. A significant number of patients are non-responsive or intolerant to the domestic drug colchicum dispert.Aims: To compare the efficacy and side effects of colchicum dispert and colchicine opocalcium in children with FMF.Study Design: A total of 29 children with FMF who used colchicum dispert for at least 6 months initially and colchicine opocalcium for another consecutive 6 months were included. Sex and gender equity in research was considered. Clinical features, visual analog scale for pain scores, exercise-induced leg pain, and FMF severity scores with laboratory parameters were evaluated for both the treatment periods. Bristol stool chart and number of stools per 24 hours were recorded to compare the gastrointestinal side effects.Methods: A total of 29 children with FMF who used colchicum dispert for at least 6 months initially and colchicine opocalcium for another consecutive 6 months were included. Sex and gender equity in research was considered. Clinical features, visual analog scale for pain scores, exercise-induced leg pain, and FMF severity scores with laboratory parameters were evaluated for both the treatment periods. Bristol stool chart and number of stools per 24 hours were recorded to compare the gastrointestinal side effects.Results: The major indication was non-responsiveness in 18 patients (62%) and intolerance in 11 patients (38%). Usage of colchicine opocalcium (significantly higher dosage than colchicum dispert) showed statistically significant beneficial effects on the number and duration of attacks, visual analog scale for pain, exercise-induced leg pain scores, and FMF severity scores (p<0.05 for each parameter). Bristol stool chart questionnaire scores decreased from 5.62±1.56 to 4.15±1.73 points, and the scores of daily stool number decreased from 0.46±0.894 to 0.03±0.118 points (p<0.05). There were 12 patients who benefited from the switch without a change in dosage, and the clinical features were significantly better with the colchicine opocalcium treatment.Conclusion: Pediatric patients with FMF, who have active disease and/or gastrointestinal complaints during the use of colchicum dispert, may benefit from colchicine opocalcium.
|
Sotos syndrome which autosomal dominant inheritance has been observed, caused by the mutations and deletions in NSD1 gene. NSD1 gene consists 23 exons and localizes on chromosome 5q35.3. The prevalance of the Sotos syndrome is 1:14000 live births and the disease is characterized by excessive growth resulting in tall stature, a characteristical face appearance, advanced bone age, neurological disorder with intellectual disability and etc. Over 90% of the patients represent overgrowth, learning disability and macrocephaly. It has been shown that NSD1 gene mutations and microdeletions in 5q35.3 were common cause of Sotos syndrome. In this study we describe a 4 years old boy with Sotos syndrome harbouring a pathogenic NSD1 frameshift mutation. Clinical exome sequencing was performed using 2 ml of peripheral blood sample of the patient. The high-throughput data was analyzed using SOPHIA DDM database. The pathogenity of the mutations were evaluated based on in silico prediction tools (ClinVar, SIFT, Polyphen2, MutationTaster).We detected a pathogenic frameshift variant in NSD1 gene, 2386_2389delGAAA by clinical exome sequencing. Although the diagnosis of Sotos syndrome can be made clinically, molecular analyzes are also important in diagnosis. Numerious NSD1 gene mutations and deletions have been identified to date. However, 2386_2389delGAAA pathogenic variant in the NSD1 gene associated with Sotos syndrome will be reported for the first time in Turkey. Keywords: Sotos syndrome, NSD1, clinical exome sequencing
|
Purpose: Urinary tract infection (UTI) is one of the important infectious diseases of childhood age. It causes serious late-term complications by leading to development of renal scarring in some pediatric patients. In the present study, it was aimed to determine the risk factors in development of renal damage in the pediatric patients that admitted with clinical of acute pyelonephritis. Materials and methods: In our study, the medical files of the patients were admitted to the pediatric nephrology polyclinic of Pamukkale University Medical Faculty and followed-up with the diagnosis of urinary tract infection were retrospectively evaluated. The study included 197 patients diagnosed with acute pyelonephritis (confirmed by urine culture and clinical evidence) and undergoing dimercaptosuccinic acid (DMSA) scintigraphic imaging. The clinical evidence (fever, recurrent UTI, voiding dysfunction etc.), laboratory evidence (C-reactive protein (CRP) and erythrocyte sedimentation rate (ESR), white blood cell (WBC) count, polymorphonuclear leukocyte (PNL) count, mean platelet volume (MPV), platelet count, serum urea and creatinine levels) and imaging evidence (urinary tract system ultrasonography (USG), voiding cystourethrography (VCUG) and DMSA scintigraphy) of the patients detected at admission and obtained by anamnesis were evaluated. Results: The number of the female patients (n=153) was found significantly higher than number of the male patients (n=44) (p<0.001). It was detected that pretreatment fever of 38ºC and over, persisting clinical evidence for 2 days or longer, the presence of recurrent UTI and high levels of WBC, PNL, ESR and CRP significantly increased renal damage in the patients (p<0.001). It was determined that USG and VCUG have low sensitivity regarding prediction of renal damage. Conclusion: Determination of renal damage rate by clinical and laboratory data detected at patient admission may contribute to a reduction in morbidity and mortality rates by applying an appropriate follow-up and treatment modality.
|
Objective: Pediatric urolithiasis is a globally growing problem. The composition and frequency of urinary tract stones vary not only among different countries, but across various regions in a country. Hence, we aimed to identify the types and frequencies of urinary tract stones in children from our region (Inner West-ern Anatolian part of Turkey), and to compare our findings with the results from other regions in our country.Material and methods: In this retrospective analysis of 53 pediatric urolithiasis cases that were treated in our hospital between 2009 and 2019, the demographic data, clinical course, radiological and metabolic find-ings, the recurrence rate, and the composition of the stones were evaluated.Results: The mean age of the patients was 5.9±4.6 (0.5–18) years, and there were 30 (56.6%) girls and 23 (43.4%) boys. An analysis of the composition of the stones revealed that the majority (85%) consisted of calcium oxalate. The highest risk of recurrence and the need for multiple shockwave lithotripsy (SWL) sessions or surgical intervention appeared to be related with the presence of whewellite stones, which are the most challenging stones in childhood.Conclusion: According the study results, the urinary stone types vary across different regions in our coun-try, and the frequency of uric acid stones decreased going westward, while the frequency of oxalate stones increased. We conclude that this difference in the frequency of the type of urinary stones might reflect the regional dietary habits. Regional frequency and etiology studies for the types of urolithiasis may facilitate the approach to the treatment of urolithiasis.
|
Amaç: İdrar yolu enfeksiyonu, çocuklarda en sık görülen bakteriyel enfeksiyonlardan biridir. Ampirik antibiyotik seçimi hastanın özelliklerine ve bölgesel antibiyotik dirençlerine göre değişir. Uygunsuz, geniş spektrumlu antibiyotik kullanımının neden olduğu antibiyotik direnci günümüzde önemli sorunlardan biridir. Bu çalışmanın amacı, akut piyelonefrite neden olan mikroorganizmaların ve bunların antibiyotik direnç ve duyarlılıklarının 5 yıl ara ile iki zamanlı dönemde karşılaştırılmasıdır.Yöntem: Akut piyelonefritli çocukların klinik özellikleri, tedavi modalitesi, idrar kültür antibiyogramlarında mikroorganizma türleri ve antibiyotik dirençleri, iki zaman dilimi arasında karşılaştırıldı.Bulgular: Grup 1; 2012-2013 yılları arasında piyelonefrit nedeni ile yatırılarak tedavi edilen 86 çocuktan (yaş ortalaması 3,52±0,4 yıl, 32 erkek), grup 2; 2017-2018 yılları arasında tedavi edilen 72 çocuktan (yaş ortalaması 3,78±0,7 yıl, 25 erkek) oluşturuldu. E. coli her iki grupta en sık üreyen mikroorganizmaydı.Piyelonefrit tedavisi için en sık uygulanan antibiyotikler sırasıyla hem grup 1 hem Grup 2’de amikasin (%55 ve %51), seftriakson (%33 ve %37), gentamisin (%5 ve %2,2) olduğu belirlendi. Grup 1’deki çocukların %77’si profilaktik antibiyotik kullanırken, bu oran Grup 2’de %23 olup anlamlı olarak düşüktü (p=0,00).Grup 2’de ampisilin, sefepim, seftriakson dirençlerinde istatistiksel olarak anlamlı düşüş saptandı. Özellikle son yıllarda sorun olan seftriakson direncinin %60’tan % 37’ye gerilediği izlendi.Sonuç: Bu çalışmada, yıllar arasında başta seftriakson olmak üzere birçok antibiyotik direnç oranlarında düşüş olduğu gözlenmiştir. Bu sonucun nedenlerinin piyelonefritli çocuklarda ampirik tedavide seftriakson tedavisinden ziyade aminoglikozidlerin daha sık tercih edilmesinin, profilaksi tedavisinin seçili olgularda kısıtlı şekilde verilmesinin ve profilakside sefalosporinlerin kullanılmamasının olduğunu düşünmekteyiz. Akılcı ampirik antibiyotik seçiminin idrar yolu enfeksiyonlarında direnç gelişimini de engelleyeceğini düşünmekteyiz.
|
Pnömomediastinum (PM) mediastende serbest hava olması olaraktanımlanır. Pnömoraşi (PR) terimi ise, spinal kanalda havanın varlığınıtanımlar. Literatürde daha önce bildirilmiş az sayıda olgu vardır. Buçalışmada şiddetli viral solunum yolu enfeksiyonuna bağlı öksürükatağı esnasında deri altı amfizemi gelişen ve radyolojik incelemedePM ile birlikte PR tespit edilen 4 yaşında çocuk olgu sunulmuş veliteratür eşliğinde tartışılmıştır.
|
Amaç: Hemolitik üremik sendrom (HÜS), akut böbrek hasarı, mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni üçlüsü ile karakterize bir tablodur. Şigatoksin üreten Escherichia coli (STEC) çocukluk çağındaki HÜS’ün en sık sebebidir. Yerel STEC gastroenterit salgınları, STEC ile ilişkili HÜS sıklığının artmasına neden olur. STEC ile ilişkili HÜS'ün sıklığının 2018'de arttığını gözlemledik. Bu çalışmanın amacı, HÜS'lü hastaların klinik özellikleri, tedavilerini sunmak ve diğer HÜS salgınları ile karşılaştırmaktır. Gereç ve yöntem: Kliniğimizde 2018 yılında ishal ile ilişkili hemolitik üremik sendrom tanısı alan 10 çocuğun verilerini geriye dönük olarak inceledik. Hastaların demografik bilgileri, ilk başvuru bulguları ve laboratuvar incelemeleri, son değerlendirme ve laboratuvar bulguları kayıt edildi. Bulgular: Hastaların median yaş değeri 17 (10-108) ay olup dördü kız, altısı erkekti. Hastaların geliş zamanı mevsimsel özellik göstermiyordu. Altı hastada iyi pişirilmemiş et yeme şüphesi var idi. Beş hastada şigatoksin ya da verotoksin üreten E. Coli saptandı. Altı hastada diyaliz ihtiyacı oldu. Dört hastaya nörolojik tutulum ve şiddetli HÜS bulguları nedeniyle eculizumab tedavisi uygulandı. On hastanın yedisi tam olarak iyileşti, üç tanesi proteinüri nedeni ile ADE (anjiotensin dönüştürücü enzim) inhibitörü tedavisi almaktadır. Sonuç: Çalışmamızda toplam 10 ishal ilişkili HÜS’lü hasta başarı ile tedavi edilmiştir. Erken renal replasman tedavisinin hastalığın prognozunda etkili olduğunu düşünmekteyiz. İlk başvuruda şiddetli anüri gelişen hastalarda dirençli proteinürinin komplikasyon olarak gelişebileceğini gözlemledik. Ek olarak nörolojik tutulumu olan ve seçilmiş şiddetli HÜS bulguları olan diyare ilişkili HÜS vakalarında eculizumab başarılı bir tedavi seçeneği olabilir.
|
Akut infantil hemorajik ödem (AİHÖ); ateş, ödem, geniş purpurik deri lezyonları ile karakterize genellikle sistemik tutulum bulgusu olmadan birkaç gün veya hafta içerisinde kendiliğinden gerileyen ve süt çocuklarında görülen derinin lökositoklastik bir vaskülitidir. Hastalık başlangıçta oldukça ağır bir klinik tablo ile ortaya çıkmasına rağmen, klinik gidişat selim bir seyirde olup kısa sürede tamamen iyileşmektedir. Etiyoloji tam olarak bilinmemekle birlikte, enfeksiyon, aşılama ve ilaç tedavilerinin AİHÖ’ye neden olduğu düşünülmektedir. Bu yazıda literatürde nadir olarak bildirilmiş Adenovirüs enfeksiyonun neden olduğu AİHÖ’lü 9 aylık erkek bir hasta sunulmuştur.
|
Amaç: Bu çalışmada spinal disrafizme bağlı nörojen mesane nedeni ile temiz aralıklı kateterizasyon (TAK)
uygulayan hastalar ile nörojen mesanesi olmayan ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu olan hastaların idrar
kültürlerindeki mikroorganizmaların tipleri ve antibiyotik dirençleri ayrımlanmaya çalışıldı.
Gereç ve yöntem: Spinal disrafizme bağlı nörojen mesanesi olan ve TAK uygulamakta olan hastalar grup 1,
nörojen mesanesi olmayıp tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ile takip edilen hastalar grup 2 olarak adlandırıldı.
Ayrıca grup 1 antibiyotik proflaksisi alan ve almayan olmak üzere, grup 2‘deki hastalar ise vezikoüreteral reflü
olup olmamasına göre iki alt gruba ayrıldı ve mikroorganizma türleri ve antibiyotik dirençleri karşılaştırıldı.
Bulgular: Grup 1’deki 26 (ortalama yaş 6,01±4 yıl, 18 kız) hastadan 1 yıl içinde alınan idrar kültürlerinin 99’unda,
Grup 2’deki 76 (ortalama yaş 7,2±4,34 yıl, 56 kız) hastanın 352 idrar kültüründe anlamlı üreme saptandı.
Her iki hasta grubunda en sık görülen mikroorganizma türü E. Coli idi. Grup 1’de genişletilmiş spektrumlu
beta laktamaz mikroorganizma (ESBL+), Grup 2’ye göre daha yüksekti. Grup 1’de antibiyotik proflaksisi alan
hastalarda Klebsiella gibi E. Coli dışı mikroorganizma üreme sıklığı artmış saptandı. Ampisilin, seftriakson,
gentamisin dirençleri bu grupta anlamlı daha yüksekti.
Sonuç: TAK yapılan hastalarda ESBL+ dirençli mikroorganizmaların yüksek görülmesi TAK yapılmasının
dirençte risk faktörü olduğunu göstermektedir. Çalışmada hem en yüksek antibiyotik direnci hem de en yüksek
skar oranı normal mesaneli VUR+ hastalarda saptandı. TAK yapılan nörojen mesaneli hastalarda direnç
gelişimini artırması nedeniyle profilaktik antibiyotik kullanılmaması kanaatindeyiz.
|
