Objective: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatorydisorder. MicroRNAs (miRNAs) can function as either oncogenesor tumor suppressor genes. Altered miRNA expression has beenimplicated in the pathogenesis of several diseases. Therefore,we aimed to explore the effects of miR-196a2T/C (rs11614913)variant profile on susceptibility to AS in a Turkish population.Materials and Methods: Blood samples were collected from 78AS patients and 79 healthy controls. miR-196a2T/C variant wasgenotyped by PCR-RFLP. Odds ratio (OR) with 95% confidenceinterval (95%CI) were calculated using the χ2 test.Results: The frequency of T/C and T/T genotypes of the miR-196a2T/C were higher in AS patients compared to healthy controls(p=0.034 and p=0.028, respectively). The subjects carryingthe miR-196a2T/C variant T/T genotype showed a 2.542-foldincreased AS risk than the control group. However, no differencewas observed in the allele frequencies of miR-196a2T/Cbetween AS patients and the controls. It was found that C/Cgenotype of miR-196a2T/C variant was more frequent in ASpatients with enthesitis than AS patients without enthesitis(p=0.042). factor for increased susceptibility to AS and is associated withenthesitis in the Turkish population.
|
Purpose: Microtia is a congenital anomaly, manifested by a small and disfigured auricle. Interleukin (IL) 1 is animportant mediator of inflammation and cartilage destruction, This study is aimed at investigating association ofIL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants in a Turkish patient population with microtia.Meterials and Methods: Nineteen patients diagnosed with microtia and 40 healthy controls were enrolled to thestudy. The IL-1A (-889) and IL-1B (-511) variants were evaluated using the polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. For statistical analysis, SPSS version 22.0 was used.Results: The genotype distribution of the IL-1A (-889) variant was statistically different between the cases andthe control group. IL-1A -889 CC genotype was lower in microtia cases while TT genotype was more prevalentin microtia cases, respectively (p=0.008, p=0.008). High difference was also observed when the patient groupand the control group were compared according to IL-1 (-889) CT+TT (p=0.003). IL-1A (-889) C allele was lowerin microtia patients and T allele was higher in patients (p=0.005). The allele frequency and genotype distributionof IL-1B (-511) CT variant did not show any statistically difference between patients and controls (p>0.05).Conclusion: To our knowledge, for the first time in the literature we have demonstrated a significant associationof the IL-1A (-889) functional variant with microtia in a Turkish cohort.
|
Introduction: Psoriasis (Ps) is a chronic, immune-mediated inflammatoryskin disorder with an incompletely understood etiology. The aimof this study was to investigate the relationship between the suspectibilityto Ps and G894T (rs1799983) and variable number tandem repeat(VNTR) variants of the endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene.Methods: This is a case-controlled study that included 74 Ps patientsin addition to 74 matched healthy unrelated controls from the samelocality. The NOS3 gene variants were analyzed by polymerase chainreaction (PCR) and/or PCR- restriction fragment lenght polymorphism(PCR-RFLP).Results: The NOS3 G894T TT genotype and T allele were more commonin the Ps group compared to the healthy controls (p=0.000,p=0.001, respectively). The NOS3 VNTR variant BB genotype and Ballele were higher in the patient group than in the control group(p=0.005, p=0.000 respectively). The NOS3 VNTR AA genotype waslower in the patient group (p=0.027). However, a stratified analysisincluding arthritis, the Ps area and severity index (PASI), the age ofonset, and family history revealed no significant correlation betweenthe NOS3 G894T and NOS3 VNTR genotypes (p>0.05).Conclusion: These results suggest that the NOS3 G894T and VNTR variantsare associated with Ps in a Turkish cohort. However, future studiesare needed to understand the genetic role of the NOS3 variantsin the development of Ps.
|
Sitokin gen varyantları/ekspresyonları ve non-sendromik mikrotia - Bir ilişki var mıdır?Amaç: Mikrotianın etyopatogenezinde birçok genetik ve çevreselfaktörler araştırılmasına rağmen hala belirsizlik vardır. Bu çalışmadabir Türk kohortunda pro- ve anti-enflamatuar sitokinlerin [interlökin(IL) 6, IL-10, tümör nekroz faktör alfa (TNF-?), transforme edici büyüme faktörü beta (TGF-?1), İnterferon gama (IFN-?)] varyant/ekspresyonu ve sendromik-olmayan mikrotiaya yatkınlık arasındaki ilişkiyi araştırdık.Yöntem:Çalışmaya akraba olmayan 19 mikrotiyalı olgu ve 40 sağlıklı gönüllü kontrol dahil edildi. Sitokin varyantları dizi spesifik primerpolimeraz zincir reaksiyonu (PCR-SSP) metodu kullanılarak analizedildi. Bulgular:IL-6 (-174) GC genotipi (yüksek ekspresyon) mikrotia vakalarında daha düşükken (p=0.003), IL-6 (-174) GG genotipi (yüksekekspresyon) mikrotia vakalarında kontrolden daha yüksek olarak bulundu (p=0.010). IL-6 (-174) için, GG genotipi taşıyan hastalar mikrotia için 5895 kat yüksek riske sahipti. IFN-? (+874) varyant AA genotip (düşük ekspresyon) mikrotia vakalarında düşüktü (p=0.009). IL6 (-174) C alleli hastalarda kontrollere göre düşükken, G alleli hastagrubunda kontrole göre daha yaygındı (p=0.003). IFN-? (+874) varyant A alleli hastalarda düşükken, T alleli hastalarda daha yaygındı(p=0.017). Sonuç:Burada mikrotia gelişimi için sitokin varyantlarının risk faktörü teşkil edeceğini ilk defa gösterdik. Sonuçlarımız IFN-? (+874) veIL-6 (-174) varyantlarının Türk toplumunda mikrotia gelişimi ile ilişkili olabileceğini öne sürmektedir.
|
Nitrik oksit (NO) karsinogenezde karışık role sahiptir. Endotelial nitrik oksit sentaz (eNOS) geni üretilen NO'un çoğundan sorumludur. Bu nedenle, eNOS gen varyantlarının kansere yatkınlık ile ilişkili olduğu varsayılmaktadır. Bu çalışmanın amacı kronik lenfositik lösemili (KLL) Türk hastalarında eNOS (G894T ve intron 4 VNTR a/b) varyantlarının risk faktörü olup olmadığı saptamaktır. Bu çalışma, KLL hastalarında prospektif, tek merkezli kesitsel bir çalışmadır. Bu çalışmanın amacı eNOS varyantlarının (C894T ve 4VNTR b/a) Türk hastalarda Kronik lenfositik lösemi (KLL) riskini etkileyip etkilemediğini saptamaktır. Bu çalışmaya 60 KLL hastası ve benzer yaş ve cinsiyette 100 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. İki eNOS gen varyantı (G894T ve intron 4VNTR a/b) polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve/veya restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemleri ile analiz edildi. Bu çalışmada, eNOS G894T varyantı TT genotipinin KLL hastalarında kontrole göre belirgin şekilde artmış risk ile ilişkili olduğunu bulduk (OR: 0.867, Cl: 0.785-0.957, p= 0.001). eNOS G894T allel dağılımında gruplar arasında belirgin fark yoktu (p> 0.05). Ayrıca eNOS intron 4'deki VNTR a/b varyant genotip ve allel sıklığı açısından KLL hastaları ve kontroller arasında belirgin fark saptanmadı. Bu çalışmada KLL hastalarındaki eNOS gen varyantları (G894T ve intron 4VNTR a/b) ilk defa eş zamanlı olarak incelenmiştir. Sonuçlarımız eNOS G894T varyantının Türk toplumunda KLL gelişmesi ile ilişkili olabileceğini önermektedir
|
Ağır konjenital işitme kaybında glutatyon peroksidaz ve katalaz enzim gen polimorfizmleri Amaç: Bu çalışmanın amacı konjenital ağır işitme kaybı olan koklearimplantlı hastalarda glutatyon peroksidaz 1 geni (GPX1) üzerindeki kodon 200 polimorfizmini ve katalaz geni (CAT) üzerindeki A/T değişimlerini araştırmak idi.Yöntem:Doğuştan işitme kaybı olan 65 koklear implant hastası ve yaşve cinsiyet eşleşmeli 100 gönüllü 2011 ila 2013 yılları arasında değerlendirilmiştir. Tuzla çökeltme yöntemi kullanılarak periferik kan numunelerinden genomik DNA ekstrakte edilmiştir. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmleri kullanılarakCAT geninin promoter bölgesindeki T/A polimorfizmi (rs7943316) veGPX1 gen kodon 200 prolinin lösine çevrimi (rs1050450) belirlenmiştir. Bulgular:GPX1 üstündeki kodon 2000 içindeki CC ve CT genotipleri arasında istatistiksel açıdan anlamlı herhangi bir istatistiksel açıdan anlamlı farklılık bulunmamıştır (CC, p=0.10; CT, p=0.48). AncakTT genotipi açısından istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık vardı(p=0.04). CAT promoter bölgesi açısından hastalarla kontrol grupları arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık yoktu (AA, p=0.41;TA, p=0.16; TT, p=0.08). Sonuç:Sonuç olarak GPX1 kodon 200 üzerindeki TT genotipi konjenital ağır sensorinöral işitme kaybıyla ilişkili olabilir.
|
Purpose:The aim of this study was to explore the association between promotor polymorphisms in tumornecrosis factor α (TNF-α) gene and disease activity,clinical parameters and response to different treatments inrheumatoid arthritis patients.Materials and methods:We analyzed single nucleotide polymorphisms (-308,-238 and -857) in TNF-α gene in65 patients with active RA who were treated with DMARD or anti-TNF therapy and in 70 control ones who hadno rheumatologic problems.TNF-α genotyping were performed by the PCR-RFLP method.Clinical responseswere compared by using disease activity score,VAS and health assessment questionnaire at baseline and after6 months of treatment.Results:A significant positive association was observed at TNF-857 CC genotype in RA patients (p=0.046). At the six months the mean VAS,HAQ and DAS 28 improvement was not significant among groups.Improvementin DAS score was significantly better in -308 GG genotype than -308 AG genotype in anti-TNF subgroup.Conclusion:Our results suggest that TNF-857 CC genotype may be associated with susceptibility to diseaseand polymorphism in TNF-308 genotype may have an effect in response to therapy.Further studies should bewarranted to establish TNF-α polymorphisms and susceptibility and response to treatment inrheumatoid arthritispatients.
|
Amaç: Bu çalışmanın amacı endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) polimorfizmleriyle miyeloperoksidaz (MPO) genleri ve mikrotiya gelişimi arasındaki ilişkiyi belirlemekti. Yöntem:Çalışmaya akraba olmayan 19 (11 erkek, 8 kadın) mikrotiyalıolgu ve 40 sağlıklı kontrol alındı. Çalışma, ekson 7'nin bir varyantı(G894T), eNOS geninin 4. nitronunda (VNTR) değişken sayıda 27 bpardışık tekrarlar ve MPO geninin promoter bölgesinde (G463A) bir varyant olmak üzere üç fonksiyonel varyant üzerine odaklandı. Polimerazzincir reaksiyonu (PCR) ve/veya PCR-restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi kullanarak bu varyantların genotiplerini çıkardık. Ki-kare testi kullanarak mikrotiya olgularıyla sağlıklı kontroller arasında eNOS ve MPO genlerinde alel ve genotip dağılımını karşılaştırdık. Bulgular:eNOS (G894T) varyantı açısından, mikrotiya olgularıyla sağlıklı kontroller arasında genotip dağılımı açısından önemli bir farklılıkvardı (OR: 1.267, %95 GA: 1.004-1.598; p=0.009). Çalışmamız eNOS(G894T) TT genotipli olgularda mikrotiya riskinin arttığını gösterdi.eNOS (VNTR) varyanının alel sıklıkları mikrotiya olgularıyla sağlıklıkontroller arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğunu gösterdi(OR: 2.947, %95 GA: 1.188-7.311; p=0.028). Olgularda eNOS (VNTR)B aleli daha yüksek sıklıkta görülmüştür. Ancak genotip dağılımına göreMPO (G463A) varyantı, genotip dağılımı ve alel sıklığı açısından mikrotiya olguları ve sağlıklı kontroller arasında anlamlı bir farklılık yoktu.Sonuç:Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma ile mikrotiya olgularındaeNOS (G894T ve VNTR) ve MPO (G463A) varyantları ilk kez incelenmiştir. Verilerimiz eNOS gen varyantları Türk halkındaki mikrotiyanın etyopatogenezinde kritik rol oynayabildiğini göstermektedir.Güncel çalışmanın bulguları genetik yatkınlık ve dışsal etmenlerin etkileşimde olduğu bir multifaktöryel etiyolojili hastalıkta değişik faktörlerin göreceli katkılarını aydınlatmada prospektif uzunlamasına çalışmaların gerekliliğini vurgulamaktadır.
|
Amaç: Çalıflmamızda polimorfizmler, üç adet sitokin geni ekspresyonu ve konjenital sensorinöral iflitme kaybı tedavisi için koklear implantasyon uygulanmıfl çocukların klinik parametreleri arasındaki iliflkiyi inceledik. Yöntem:IL-6/-174, IFN-?/+874 ve TNF-?/-308 genleri, 64 konjenital sensorinöral iflitme kaybı hastasında ve 70 sağlıklı kontrol olgusunda analiz edildi. Sitokin ekspresyonu PCR-SSP yöntemi ile gerçeklefltirilmifltir. Bulgular:Hasta grubu ve sağlıklı kontrol grubu arasında TNF-? veya IL-6'nın genotipleri ve allel frekansları sayısı ve dağılımı bakımından belirgin bir farklılık saptanmadı. Ancak yüksek IFN-? ekspresyonu ile iliflkilendirilen TT genotipi ve T allel frekansı, hasta grubunda kontrol grubuna göre daha sıklıkla gözlendi (sırasıyla p=0.016 vep=0.023). Sonuç:Sonuçlarımız yüksek oranda IFN-? geni ekspresyonunun hastalığa olan duyarlılığı arttırdığını göstermifltir. Bunu takiben IFN-?geninin konjenital iflitme kaybının etyopatogenezinde yararlı bir belirteç olabileceği sonucu ortaya çıkmıfltır.
|
Objektif: Preeklampsi (PE) etiyopatogenezinde serum sialik asit (SA) seviyesi ve sialik asit esteraz (SiAE) gen varyasyonunun yerinin ortaya konulması Planlama: Prospektif Ortam: Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Hastalar: Çalıflmaya Ocak-Haziaran 2008 tarihleri arasında kliniğimize baflvuran, 28-40 hafta arası 57 preeklamptik gebe ile herhangi bir medikal problemi olmayan 50 sağlıklı gebe dahil edimifltir Değerlendirme parametreleri: Serum total SA seviyesi Denny'nin kolorimetrik metodu kullanılarak değerlendirilmifltir. SiAE gen varyasyon analizi, ilgili genin promotor bölgesi için tarafımızdan dizayn edilen primerler kullanılarak polymerase chain reaction -single stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP) yöntemi ile gerçeklefltirilmifltir. Çalıflmada elde edilen veriler SPSS 13.0 programı kullanılarak % 95'lik güven aralığında ve anlamlılık p<0.05 düzeyinde değerlendirilmifltir Sonuç: Bu çalıflmada preeklamptik gebelerde serum total SA seviyesinin arttığı (p<0.00001) ve SiAE gen varyasyonunun PE geliflme riskini 10.4 kat artırdığı saptanmıfltır. Serum SA seviyesi ile diastolik kan basıncı ve ürik asit seviyeleri arasında zayıf-orta derecede korelasyon (p=0.0001, r=0.34; p=0.0001, r=0.37; sırasıyla), proteinüri ile iyi derecede korelasyon izlenmifltir (p=0.001, r=0.5). SiAE gen varyasyonu oranı ile proteinüri (393±238 vs 107±185 mg\L, p= 0.021 ) ve diastolik kan basıncı (102.7±21.9 vs 85.7±20.6 mmHg, p=0.01) arasında anlamlı ölçüde korelasyon saptanmıfltır. Yorum: Preeklampsinin erken gebelik haftalarında prediksiyonunda serum total SA seviyelerinin önemini ortaya koymak , prekonsepsiyonel dönemde genetik analiz yapılarak PE geliflebilecek hastaların belirlenip belirlenemeyeceğini değerlendirmek için yeni genifl serili prospektif çalıflmalara ihtiyaç vardır.
|
